Лилия К* предлагает Вам запомнить сайт «Экстремально»
Вы хотите запомнить сайт «Экстремально»?
Да Нет
×
Прогноз погоды

Удивительные люди! Необычайные артефакты!! Шокирующие происшествия!!!

10 поразительных генетических мутаций, встречающихся у людей

развернуть

3043090

Исторически сложилось, что людей, имеющих такие мутации, клеймили как уродов и монстров, однако сегодня мы знаем, что необычный внешний вид — лишь часть широкого спектра генетических вариаций нашего вида. Предлагаем вам подборку десяти самых необычных мутаций, встречающихся у людей.

1. Прогерия

10 поразительных генетических мутаций, встречающихся у людей (к счастью, довольно редко)

Большинство детей, больных прогерией, умирают в возрасте около 13-ти лет, но некоторые доживают и до 20-ти. Как правило, причиной смерти становится сердечный приступ или инсульт. В среднем, прогерия случается только у одного ребёнка из 8 000 000.

Заболевание вызвано мутациями в гене ламин A/C, белке, обеспечивающем поддержку клеточным ядрам. Другие симптомы прогерии включают жёсткую кожу, полностью лишённую волосяного покрова, костные аномалии, замедление роста и характерную форму носа. Прогерия представляет большой интерес для геронтологов, которые надеются выявить связь между генетическими факторами и процессом старения.

2. Синдром Юнера Тана

10 поразительных генетических мутаций, встречающихся у людей (к счастью, довольно редко)

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так:

«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

Новый синдром, по словам Тана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Некоторые исследователи, впрочем, не относятся к этому серьёзно и считают, что проявление СЮТ зависит не от генома.

3. Гипертрихоз

10 поразительных генетических мутаций, встречающихся у людей (к счастью, довольно редко)

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

4. Эпидермодисплазия верруциформная

10 поразительных генетических мутаций, встречающихся у людей (к счастью, довольно редко)

Эпидермодисплазия верруциформная — отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Эта инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул (плоскоклеточный рак кожи), растущих на руках, ногах и даже лице. Эти «наросты» выглядят как бородавки или чаще напоминают рог или древесину. Как правило, опухоли на коже начинают проявляться у людей в возрасте от 20 до 40 лет в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует, однако с помощью интенсивной терапии можно уменьшить или на некоторое время приостановить распространение наростов.

Общественность узнала об этом генетическом заболевании в 2007-м году, когда в интернете появилось видео с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008-м мужчина перенёс операцию по удалению шести кг наростов с тела. Роговые образования были сняты с рук, головы, туловища и ног, и в эти места была пересажена новая кожа. В общей сложности удалось избавить Косвара от 95% бородавок. К сожалению, через некоторое время они снова начали расти, и врачи полагают, что операцию придётся повторять каждые два года, чтобы Косвара хотя бы мог держать ложку.

5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

10 поразительных генетических мутаций, встречающихся у людей (к счастью, довольно редко)

Люди с этим генетическим отклонением рождаются без эффективной иммунной системы. Болезнь стала известна после вышедшего на экраны в 1976-м году фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», вдохновлённого жизнью двух мальчиков-инвалидов Дэвида Веттера и Теда ДеВиты. Главный герой, маленький мальчик, вынужден жить в изолированной от окружающего мира пластиковой кабинке, поскольку нефильтрованный воздух и воздействие микроорганизмов могут оказаться для него смертельными. Реальный Веттер смог прожить таким образом до 13-ти лет, но умер в 1984-м году после неудачной трансплантации костного мозга — врачебной попытки укрепить иммунитет.

Расстройство вызвано целым рядом генов, включая те, которые вызывают дефекты в Т и Б клеточных откликах, что в итоге оказывает негативное влияние на выработку лимфоцитов. Считается также, что это заболевание возникает в связи с отсутствием аденозиндезаминазы. Сейчас известны некоторые методы лечения с помощью генной терапии.

6. Синдром Лёша-Нихена

10 поразительных генетических мутаций, встречающихся у людей (к счастью, довольно редко)

СЛН проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. Мочевая кислота выделяется в кровь и мочу в результате происходящих в организме химических процессов. У людей с СЛН в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, которая накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. Кроме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.

Заболевание также влияет на неврологические функции и поведение. У страдающих СЛН часто непроизвольно сокращаются мышцы, что выражается как судороги и/или беспорядочное размахивание конечностями. Бывает, что больные калечат сами себя: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы. От подагры может помочь аллопуринол, но методов лечения неврологических и поведенческих аспектов заболевания не существует.

7. Эктродактилия

10 поразительных генетических мутаций, встречающихся у людей (к счастью, довольно редко)

У страдающий эктродактилией пальцы на ногах или руках либо отсутствуют, либо недоразвиты, из-за чего кисти рук или ступни напоминают клешни. К счастью, такие нарушения в геноме встречаются редко. Эктродактилия может проявляться по-разному, иногда пальцы просто срастаются, и в этом случае их можно разделить с помощью пластической операции, в других случаях пальцы даже не сформированы до конца. Часто заболевание сопровождается полной потерей слуха. Причины болезни — нарушения генома, в том числе делеции, транслокации и инверсии в седьмой хромосоме.

8. Синдром Протея

10 поразительных генетических мутаций, встречающихся у людей (к счастью, довольно редко)

Вероятно, именно от этого заболевания страдал Джозеф Меррик, известный как Человек-слон. Синдром Протея вызван нейрофиброматозом типа I. При синдроме Протея кости и кожный покров больного могут начать увеличиваться аномально быстро, в результате чего нарушаются естественные пропорции тела. Обычно признаки заболевания не проявляются раньше 6–18 месяцев после рождения. Тяжесть заболевания зависит от индивидуума. В среднем синдромом Протея страдает один человек из миллиона. За всю историю задокументировано всего несколько сотен подобных случаев.

Расстройство — результат мутации в гене AKT1, ответственном за регуляцию клеточного роста, в результате чего некоторые мутировавшие клетки растут и делятся с невообразимой скоростью, а другие клетки продолжают расти в нормальном темпе. В итоге получается смесь нормальных и ненормальных клеток, что вызывает внешние аномалии.

9. Триметиламинурия

10 поразительных генетических мутаций, встречающихся у людей (к счастью, довольно редко)

Это генетическое заболевание встречается настолько редко, что уровень заболеваемости даже не известен. Но если кто-то находящийся рядом с вами страдает этим — вы сразу заметите. Дело в том, что в организме больного накапливается триметиламин, который, выделяясь вместе с потом, создаёт неприятный запах — от человека пахнет тухлой рыбой, тухлыми яйцами, мусором или мочой. Женщины, как правило, подвержены заболеванию в большей степени, чем мужчины. Интенсивность запаха достигает своего пика непосредственно перед и во время менструации, или после приёма оральных контрацептивов. Судя по всему, это связано с женскими половыми гормонами вроде прогестерона и эстрогена.

Разумеется, в результате больные часто подвержены депрессии и предпочитают жить в изоляции.

10. Синдром Марфана

10 поразительных генетических мутаций, встречающихся у людей (к счастью, довольно редко)

Синдром Марфана — заболевание не такое уж и редкое, как правило, оно проявляется у одного человека из 20 000. Оно представляет собой нарушение в развитии соединительных тканей. Одним из самых распространённых форм отклонения является близорукость, но ещё чаще болезнь проявляется в непропорциональном росте костей в руках и ногах и чрезмерной подвижности коленных и локтевых суставов. Люди с синдромом Марфана, как правило, имеют длинные и тонкие руки и ноги. Реже у больных могут срастаться между собой рёбра, в результате чего грудная клетка или выпирает наружу, или, напротив, западает. Ещё одна проблема — искривление позвоночника.

Источник


Ключевые слова: жизнь, мутации, наука, странности
Опубликовано 08.07.2018 в 10:32

Комментарии

Показать предыдущие комментарии (показано %s из %s)
Показать новые комментарии
Самые странные обычаи древности
22 июл, 06:33
0 0
Американцы сняли на видео превращение огненного вихря в водяной смерч
21 июл, 20:32
0 0
Проклятый остров Гайола и ола в Италии
21 июл, 18:33
0 0
Интересные факты о Шаляпине
21 июл, 16:33
0 0
18 цветков, которые выглядят как нечто совсем иное
21 июл, 14:33
+11 2
Американский фестиваль во Франции
21 июл, 13:32
+1 0
В Египте вскрыли черный «проклятый» саркофаг и обнаружили совсем не то, что ожидали
21 июл, 12:33
+6 0
10 людей, которые обладают реальными сверхспособностями (и почему это плохо)
21 июл, 10:33
+11 0
Запрещенные в СССР фильмы: кино, которое не давали смотреть
21 июл, 08:33
+1 0
Ритуалы «на удачу» от Сальвадора Дали, Пикассо, Коко Шанель и других неординарных людей
21 июл, 06:32
+3 1
Жизнь людей в Долине Смерти в США
20 июл, 20:32
+1 0
Кровная месть на Руси: как наказывали за убийство
20 июл, 18:33
+1 0
Интересные факты о легкой атлетике
20 июл, 16:33
+1 0
В Нигерии нашли полицейского, который ни разу не брал взяток
20 июл, 14:33
+40 3
5 историй о людях, которые превратили лень в форму искусства
20 июл, 13:33
+38 0
Кто они, «незваные гости» в человеческом организме?
20 июл, 12:34
+35 1
Самые опасные медузы в мире
20 июл, 10:32
+34 0
Домашний мишка гризли
20 июл, 08:33
+34 0
Техника безопасности? Нет, не слышал
20 июл, 06:33
+9 0
10 самых странных вкусов картофельных чипсов
19 июл, 20:33
+1 0

Facebook Like Box

Читать

Поиск по блогу

Последние комментарии

Владимир Чернышов
вера Мельникова
вера Мельникова
вера Мельникова
Вера Гармаш
Красотааа! )))
Вера Гармаш 18 цветков, которые выглядят как нечто совсем иное
Наталья Абдиева
Наталья Абдиева
Какой ужас!
Наталья Абдиева Кто они, «незваные гости» в человеческом организме?
Виталий ЛОГИНОВ
Сергей Новосельцев
Иван Петров
Может, просто не предлагали? :)
Иван Петров В Нигерии нашли полицейского, который ни разу не брал взяток
М В
Aydanov Gumar
Лирина Полесская (Вяткина)
Лирина Полесская (Вяткина)
Ахшар Доев
Леонид
Александр Горячев
Фотолюб
Александр Павл
Александр Павл
Гы-гы))))
Александр Павл Самые дорогие вещества в мире: цена на вес
Елена Короткова
Валерий Митрохов
Татьянка Яцук
Вера Гармаш
Дедова Галина
Разрушить, не построить. Жалко!
Дедова Галина Русская Атлантида: какие города ушли под воду
Исара Исарова
Надя Котова
Гавневич бездарный мошенник.
Надя Котова Очень интересные исторические фото, которые обязательно надо увидеть
valis rugtajs
valis rugtajs
Валерий Дедков
ПТИЦА
Anatolij Jekimov
Вера Гармаш
Хорошая подборка! )))))))))))))))))))))))))))))))))))))))
Вера Гармаш Такое можно встретить только в России
Тамми
vadim kogan
Супер!
vadim kogan "Королева сварки" из России, делающая стильные сумочки и скульптуры из обычной арматуры
Елена Плотникова
сергей снигур
Леонид Писнячевский
Aydanov Gumar
Фотолюб
У нас бы женщину посадили..
Фотолюб Не пытайтесь угнать машину в Техасе
Наташа Ширинская
Наташа Ширинская
Наташа Ширинская
Tanya Tanya
Лирина Полесская (Вяткина)
Я в восторге ! спасибо!!!
Лирина Полесская (Вяткин… Эффект «Умного Ганса» или конь с интеллектом человека
Valdemaras Orlauskas
Стас Ершов
оказывается с энурезом берут в космонавты)))
Стас Ершов Малоприятные особенности нахождения в космосе
Дормидонт Евлампиевич
Николай
Тяжёлая ноша — тащить из болота...
Николай Малоприятные особенности нахождения в космосе
Наташа Ширинская
Ее задолбали гламурные фотки…

Ее задолбали гламурные фотки звезд - и она ответила за всех нас!

21 окт 17, 19:01
+751 209
История, которую Романовы тщ…

История, которую Романовы тщательно скрывали — позор царствующей семьи!

4 июн 17, 09:00
+573 435
Бабуля увидела красотку в та…

Бабуля увидела красотку в татуировках. Её слова заставили обернуться весь автобус…

17 ноя 17, 18:01
+558 315
Самые смешные спортивные сто…

Самые смешные спортивные стоп-кадры! Не упадите со стула!

14 ноя 17, 16:01
+445 51
Возвращение с того света — м…

Возвращение с того света — мужчина очнулся после 12 лет комы. Его рассказ поражает!

23 окт 17, 07:01
+394 46
Рыбак три года ухаживал за р…

Рыбак три года ухаживал за раненым крокодилом. И вот как хищник его отблагодарил

3 дек 17, 08:02
+384 98
Гуттаперчевые девушки

Гуттаперчевые девушки

29 май 17, 17:00
+376 124
Папа и дочка отправляли самы…

Папа и дочка отправляли самый лучший фотоотчет для мамы в командировке

4 ноя 16, 14:02
+331 71
22 шедевра живописи в стиле ню

22 шедевра живописи в стиле ню

2 дек 16, 12:01
+328 157
Водитель ее сбил и отвез в л…

Водитель ее сбил и отвез в лес. казалось, у нее нет шансов, но тут появился пёс…

28 окт 17, 15:01
+315 51
Очень интересные исторически…

Очень интересные исторические фото, которые обязательно надо увидеть

19 янв 17, 12:59
+309 99
8-летняя девочка ценой своей…

8-летняя девочка ценой своей жизни спасла 4-летнюю сестру

12 ноя 16, 20:01
+282 24
Изделия наших "диких" предков

Изделия наших "диких" предков

18 ноя 16, 12:01
+272 278
Интересные факты про русскую баню

Интересные факты про русскую баню

26 сен 17, 15:01
+254 152
Дедушка всегда замачивал про…

Дедушка всегда замачивал пробку от вина в спирте на ночь! И вот что было утром…

13 май 17, 13:01
+244 61
Люди, которые не знают, что …

Люди, которые не знают, что такое стыд

2 июн 17, 20:39
+239 159
Новые факты о жизни секс-раб…

Новые факты о жизни секс-рабынь концлагерей СС шокируют.

10 ноя 16, 10:01
+238 138
Без него они умрут: кениец к…

Без него они умрут: кениец каждый день возит воду изнывающим от жажды диким животным

1 мар 17, 13:02
+235 52
33 уникальных снимка России …

33 уникальных снимка России с высоты птичьего полета, от которых захватывает дух

20 фев 17, 11:01
+231 32

Поиск по блогу